home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0429 / 04299.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.9 KB  |  178 lines
  1. $Unique_ID{BRK04299}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Tyrosinemia, Hereditary}
  4. $Subject{Tyrosinemia, Hereditary Tyrosinemia, Hereditary, Hepatorenal Type
  5. Tyrosyluria Acute Form Hereditary Tyrosinemia Chronic Form Hereditary
  6. Tyrosinemia}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 446:
  14. Tyrosinemia, Hereditary
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Hereditary Tyrosinemia) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  19. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Tyrosinemia, Hereditary, Hepatorenal Type
  25.      Tyrosyluria
  26.  
  27. DISORDER SUBDIVISIONS
  28.  
  29.      Acute Form Hereditary Tyrosinemia
  30.      Chronic Form Hereditary Tyrosinemia
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about the disorders, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Tyrosinemia is a rare inborn error of metabolism involving the amino acid
  43. tyrosine associated with a lack of the enzyme fumarylacetoacetase
  44. parahydroxyphenylpyruvic acid (p-HPPA) oxidase.  The disorder is
  45. characterized by elevated levels of tyrosine and its metabolites (including
  46. succinylacetone) in the urine.  It causes developmental delay and profound
  47. liver dysfunction, kidney problems, and liver cell cancer.  There are often
  48. neurologic problems causing peripheral nerve palsy and paralysis.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. The acute form of Tyrosinemia starts at birth, and is characterized by
  53. failure to thrive and liver enlargement with or without a distended abdomen.
  54. Vomiting, swelling (edema), fluid accumulation in the abdomen (dropsy or
  55. ascites), and moderate mental retardation may occur in at least half of the
  56. cases.  Anemia, yellow tinted skin (jaundice), the passing of dark, bloody
  57. stools (melena), an enlarged spleen, blood in the urine (hematuria), diarrhea
  58. and spontaneous bruising (ecchymoses) occur in nearly one-third of patients
  59. with acute Tyrosinemia.  The most serious complications involve neurologic
  60. crises.
  61.  
  62. The chronic form of hereditary Tyrosinemia occurs in a relatively smaller
  63. number of patients.  Symptoms develop as a complication of kidney malfunction
  64. and may include softened bones (rickets) and a mild liver disease
  65. (cirrhosis).  Mental retardation and other neurologic abnormalities may also
  66. occur.  Liver cell cancer also occurs.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. Tyrosinemia is a hereditary disorder probably transmitted by autosomal
  71. recessive genes.  The genetic abnormality causes insufficient levels of the
  72. enzyme parahydroxyphenylperuvic acid (p-HPPA) oxidase.  (Human traits
  73. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  74. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  75. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  76. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  77. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  78. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  79. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  80. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  81. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  82. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  83. be genetically normal.)
  84.  
  85. Affected Population
  86.  
  87. Tyrosinemia in the acute form affects approximately one in 100,000 newborns
  88. in the United States.  Both sexes are affected in equal numbers.  The chronic
  89. form of this disorder affects far fewer patients than the acute form.
  90.  
  91. Therapies:  Standard
  92.  
  93. Prenatal diagnosis of children at risk for Tyrosinemia can be made from
  94. identification of amniotic cells in the uterus with a reduced activity of the
  95. enzyme fumarylacetoacetase or by detection of succinylacetone in amniotic
  96. fluid.
  97.  
  98. The intake of the amino acids phenylalanine and tyrosine must be
  99. restricted in the diet of patients with Tyrosinemia.  Since these amino acids
  100. occur in all foods, the diet must be severely restricted and medical foods or
  101. formulas substituted.  However, some forms of Tyrosinemia do not respond to
  102. dietary restrictions.  There are several disorders that mimic Tyrosinemia.
  103. Proper diagnosis is essential before long-term dietary treatment is
  104. initiated.  Liver transplantation has proven to be helpful for severely
  105. affected patients.  Genetic counseling is highly recommended.  Other
  106. treatment is symptomatic and supportive.
  107.  
  108. Therapies:  Investigational
  109.  
  110. A new drug is being studied for treatment of Hereditary Tyrosinemia.  The
  111. drug called NTBC is manufactured by ICI and is being supplied by Professor
  112. Lindstedt of Gothenburg University in Sweden.  For more information
  113. physicians may contact:
  114.  
  115.      Professor Lindstedt
  116.      Dept. of Clinical Chemistry
  117.      Gothenburg University
  118.      Sahlgren's Hospital
  119.      S-413 45 Gothenburg, Sweden
  120.  
  121. This disease entry is based upon medical information available through
  122. November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  123. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  124. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  125. the most current information about this disorder.
  126.  
  127. Resources
  128.  
  129. For more information on Hereditary Tyrosinemia, please contact:
  130.  
  131.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  132.      P.O. Box 8923
  133.      New Fairfield, CT  06812-1783
  134.      (203) 746-6518
  135.  
  136.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  137.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  138.      Crewe CW1 1XN, England
  139.      Telephone:  (0270) 250244
  140.  
  141.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  142.      Box NDDIC
  143.      Bethesda, MD  20892
  144.      (301) 468-6344
  145.  
  146.      Jess Thoene, M.D.
  147.      Department of Pediatrics
  148.      University of Michigan
  149.      School of Medicine
  150.      Ann Arbor, MI  48109
  151.  
  152. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  153. contact:
  154.  
  155.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  156.      1275 Mamaroneck Avenue
  157.      White Plains, NY  10605
  158.      (914) 428-7100
  159.  
  160.      Alliance of Genetic Support Groups
  161.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  162.      Chevy Chase, MD  20815
  163.      (800) 336-GENE
  164.      (301) 652-5553
  165.  
  166. References
  167.  
  168. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  169. eds.:  McGraw-Hill, 1983.  Pp.  288-394.
  170.  
  171. PRENATAL DIAGNOSIS OF HEREDITARY TYROSINEMIA BY DETERMINATION OF
  172. FUMARYLACETOACETASE IN CULTURED AMNIOTIC FLUID CELLS:  E.A. Kvittingen, et
  173. al.; Pediatr Res (April 1985:  issue 19,4).  Pp. 334-337.
  174.  
  175. Neurologic Crises in Hereditary Tyrosinemia:  G. Mitchell, et al.; N Eng
  176. J Med (February 15, 1990:  issue 322, (7)).  Pp. 432-437.
  177.  
  178.